Генетика человека, отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Г. ч. связана также с эволюционной теорией, т.к. исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Из направлений Г. ч. наиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.
В Г. ч. вместо классической гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и т.д. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, т. е. вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже показано, что более 1800 морфологических, биохимических и др. признаков человека наследуется по законам Менделя (см. Генетика). Например, тёмная окраска кожи и волос доминирует над светлой; пониженная активность или отсутствие некоторых ферментов определяется рецессивными генами, а рост, вес, уровень интеллекта и ряд др. признаков — «полимерными» генами, т. е. системами из многих генов. Многих признаки и болезни человека, наследующиеся сцепленно с полом, обусловлены генами, локализованными в Х- или Y-xpomocome. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и др. Др. метод Г. ч. — близнецовый метод (см. Близнецы). Однояйцевые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому набор генов (генотип) у ОБ идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями; поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр (сибсов). Сравнение внутрипарных различий между ОБ и РБ позволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, которые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100%. При шизофрении конкордантность у ОБ достигает 67%, в то время как у РБ — 12,1%; при врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5% и 42,6% соответственно. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Т. о., исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены преимущественно генотипом, при формировании др. признаков генотип выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды).
Геном человека включает несколько миллионов генов, способных к тому же по-разному влиять на развитие признаков. В результате мутаций и перекомбинации генов возникает присущее человеку разнообразие по самым разным признакам. Гены человека мутируют каждый с частотой от 1 на 100000 до 1 на 100000000 гамет на поколение. Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная Г. ч., позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для популяционной Г. ч. представляют изоляты — группы населения, в которых по каким-либо причинам (географическим, экономическим, социальным, религиозным и др.) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.
Исследования в области Г. ч. продемонстрировали наличие естественного отбора в человеческих популяциях. Однако отбор у человека приобретает специфические черты: он интенсивно действует только на эмбриональной стадии (т. н. самопроизвольные аборты — отражение такого отбора). Отбор в человеческом обществе осуществляется посредством дифференциальной брачности и плодовитости, т. е. в результате взаимодействия социальных и биологических факторов. Мутационный процесс и отбор обусловливают огромное разнообразие (полиморфизм) по ряду признаков, присущее человеку, что делает его с биологической точки зрения необычайно пластичным и приспособленным видом.
Широкое использование в Г. ч. цитологических методов способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования — хромосомы, т. е. структуры клеточного ядра, в которых локализованы гены. Установлено (1946), что хромосомный набор в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хромосомы и Y-xpomocomы. В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновению т. н. хромосомных болезней, которые нередко выражаются в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.
Успехи в развитии Г. ч. сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической Г. ч. раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического. вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Основная цель медико-генетические консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.
Г. ч. представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Г. ч. показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас (см. Геноцид, Сегрегация).
Лит.: Ниль Дж. и Шэлл У. Наследственность человека, пер с англ., М, 1958; Канаев И. И., Близнецы, М. — Л., 1959; Штерн К., Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Маккьюсик В., Генетика человека, пер. с англ., М., 1967; Биология человека, пер. с англ., М. 1968: Эфроимсон В. П., Введение в медицинскую генетику, 2 изд., М., 1968: Основы цитогенетики человека, [М., 1969]; Li Ching-chun, Human genetics, N. Y., 1961.
К. Н. Гринберг, А. А. Прокофьева-Бельговская.